Interpretazione delle CNV e SNV nelle analisi genomiche

Al via la seconda edizione del corso di formazione organizzato dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e dal CEINGE. Il tema di quest'anno è "L'interpretazione delle CNV e SNV nelle analisi genomiche". I lavori, che inizieranno alle ore 10 e termineranno alle ore 17.30, saranno introdotti dai professori Achille Iolascon, responsabile del Lab di Genetica delle malattie dell'età evolutiva, e Pietro Forestieri, Presidente del CEINGE. 

Il programma prevede due sessioni. La prima verte sulla interpretazione delle CNV e inizierà con la lecture della professoressa Maria Carla Pittalis su "Plasticità del genoma e dell'embrione: il ruolo dei tessuti placentari nella diagnosi di anomalie criptiche costituzionali". La seconda sessione verte sull'interpretazione delle SNV e inizierà con la lecture su "Rischi Poligenici: Il Modificatore Nascosto delle Malattie Genetiche Mendeliane" del professor Davide Gentilini.

Responsabili scientifici del corso sono: Laura Bernardini, Coordinatore GdL Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva, Daniele Ghezzi, Coordinatore GdL Scienze Omiche e Mario Capasso, Coordinatore GdL Multifattoriali.