Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia: due esperienze regionali a confronto

Con l’obiettivo di stimolare il dialogo tra professionisti di settore, ricercatori e famiglie alla presenza delle Istituzioni OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, organizza il convegno phygital “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto” in cui due Regioni con best practices, Puglia e Campania, condivideranno esperienze e successi e discuteranno delle sfide legate all’implementazione dello screening per la SMA.

I saluti istituzionali sono affidati a Vincenzo De Luca, Presidente Regione Campania; Rodolfo Conenna, Direttore Generale AORN Santobono Pausilipon di Napoli; Maria Vittoria Montemurro, Direttore Sanitario AORN Santobono Pausilipon di Napoli;  Mariano Giustino, Amministratore delegato del CEINGE, che esegue lo screening neonatale della SMA per tutti i neonati della Campania, grazie ad un progetto pilota, NEOSMA, svolto in collaborazione con il Santobono e finanziato dalla Regione Campania e da Novartis.

Tra i relatori ci sarà Gabriella Esposito, Responsabile Diagnosi Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Screening SMA del CEINGE  e Responsabile del Programma Tecnologie Innovative nella Diagnostica di Laboratorio delle Malattie Genetiche dell'AOU Federico II.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento; questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.

La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le prospettive di trattamento e garantire una qualità della vita migliore per i pazienti. In questo contesto, lo screening neonatale per la SMA riveste un'importanza cruciale.

L'implementazione di programmi di screening neonatale consente di identificare i neonati affetti da SMA già nei primi giorni di vita, offrendo loro l'opportunità di accedere a trattamenti innovativi e potenzialmente salvavita. La diagnosi tempestiva permette di avviare interventi terapeutici che possono rallentare la progressione della malattia e promuovere uno sviluppo motorio migliore. 

Nelle Regioni Puglia e Campania lo screening neonatale ha permesso di identificare bambini affetti da SMA e trattarli precocemente.

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