Bioinformatica per NGS

Le moderne tecnologie di sequenziamento producono oggi milioni di letture di alta qualità per ogni corsa, generando una quantità di dati che rappresenta una sfida significativa per molti ricercatori.

Il Servizio di Bioinformatica del CEINGE offre competenze avanzate per l'analisi dei dati derivanti dal sequenziamento ad alto rendimento (NGS). L’obiettivo principale è supportare i gruppi di ricerca nell’estrazione del massimo valore dai loro esperimenti, fornendo strategie di analisi dati personalizzate e consulenze specialistiche.

LE APPARECCHIATURE

5 server Linux con 128 GB di RAM e 32 core ciascuno
Oltre 100 TB di spazio disco per lo storage temporaneo dei dati
Oltre 200 TB di spazio disco per lo storage a lungo termine

L'infrastruttura, unita all'uso di software aggiornati e alle competenze avanzate in scripting, consente di ottimizzare le analisi e fornire risultati in tempi rapidi.

I SERVIZI

1. Analisi di DNA-seq (sequenziamento mirato, esoma e genoma intero)

Disegno in silico del pannello genico
Controllo qualità delle sequenze
Assemblaggio de novo del genoma
Allineamento delle sequenze ai genomi di riferimento
Chiamata, annotazione e prioritizzazione delle varianti (singoli campioni, coppie normale-tumorale, trio familiari)
Software interno per l'interpretazione delle varianti (VAReVAL)
Analisi di gene ontology e arricchimento dei pathway
Analisi delle CNV e delle grandi riarrangiamenti genomici
Studio dell'evoluzione clonale e dell'eterogeneità tumorale

2. Analisi di Metagenomica

Sequenziamento RNA 16S
Identificazione della composizione delle comunità microbiche

3. Analisi di RNA-seq

Controllo qualità delle sequenze
Assemblaggio de novo del trascrittoma
Analisi dell'espressione differenziale di geni, isoforme ed esoni
Identificazione di geni di fusione, RNA circolari e eventi di trans-splicing
Rilevazione di RNA lunghi non codificanti (lncRNA)
Analisi di gene ontology e arricchimento dei pathway
Analisi della sopravvivenza in relazione all'espressione genica

4. Analisi Epigenetiche

Analisi di dati ChIP-Seq (fattori di trascrizione, istoni)
Analisi di dati di sequenziamento bisolfito (Methyl-Seq)
Studio della metilazione differenziale in regioni CpG e non-CpG
Analisi Hi-C

Modalità di accesso ai servizi

La facility offre due livelli di servizio per le analisi sopra descritte:

1. Soluzione Standard

Rilascio dei risultati (es. lista delle varianti con annotazioni, geni differenzialmente espressi con dati statistici, siti di binding, ecc.).
Nessun approfondimento specifico sull'esperimento da parte del servizio.
Tariffazione basata su un costo standard per campione, da aggiungere a quello del sequenziamento.

2. Soluzione Avanzata

Analisi dati con interpretazione biologica e consulenze specialistiche.
Supporto nella progettazione dello studio e sviluppo di analisi personalizzate.
Suggerimenti sulle migliori strategie per la rappresentazione e l’interpretazione dei risultati.